De diagnose myasthenie wordt gesteld op basis van klachten van spierzwakte in combinatie met de uitkomsten van aanvullend onderzoek. Dat onderzoek bestaat op de eerste plaats uit bloedonderzoek naar antilichamen die de overdracht van signalen van de zenuwen naar de spieren belemmeren. Myasthenie is niet erfelijk, maar de kans op (andere) auto-immuunziekten bij de patiënt zelf of bij familieleden is wel enigszins verhoogd.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose myasthenie wordt gesteld op basis van klachten van spierzwakte in combinatie met de uitkomsten van bloedonderzoek naar antilichamen die de overdracht van signalen van de zenuwen naar de spieren belemmeren. Als dat bloedonderzoek geen duidelijkheid geeft, kan elektromyografieonderzoek (EMG) worden gedaan. Daarbij worden de zenuwen met stroomstootjes geprikkeld om de reactie van de spieren te meten.
Van myasthenie bestaan verschillende vormen die zich onderscheiden door de verschillende antistoffen die aanwezig zijn in het bloed. De meest voorkomende vorm is AChR-myasthenie (AChR-MG), met antistoffen tegen acetylcholinereceptoren. Daarnaast zijn er ook vormen van myasthenie met antistoffen tegen andere eiwitten, zoals MuSK (MuSK-MG) en VGCC. In het laatste geval wordt gesproken van het Lambert-Eaton Myastheen syndroom (LEMS).
Door wie en waar de diagnose wordt gesteld
Omdat myasthenie een erg zeldzame ziekte is, worden de ziekteverschijnselen bij een eerste bezoek aan een arts niet altijd herkend. Als duidelijk is dat de klachten ongebruikelijk zijn en niet verdwijnen, volgt meestal verwijzing naar een neuroloog. Wanneer die een spierziekte vermoedt, kan hij of zij voor de diagnosestelling ook doorverwijzen naar een spierziekteteam van een universitair medisch centrum of direct naar het expertisecentrum myasthenieën. Bij twijfel over de diagnose kan dat expertisecentrum een second opinion geven.
Na de diagnose
Bij de diagnose myasthenie hoort een zorg- en behandeltraject waarvoor deskundigen een zorgstandaard hebben opgesteld. Afhankelijk van de vorm en de klachten wordt dat traject zoveel mogelijk dicht bij huis uitgevoerd met ondersteuning van gespecialiseerde behandelaars en van het expertisecentrum myasthenieën.