Myasthenia gravis

De afgelopen jaren hebben er belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden op het gebied van de behandeling van myasthenia gravis. Nieuwe medicijnen en behandelingen bieden patiënten meer opties en verbeterde vooruitzichten. Deze ontwikkelingen hebben ook geleid tot een beter begrip van de ziekte en de onderliggende mechanismen.

AChR-MG

AChR is de afkorting van acetylcholinereceptor. Bij AChR-myasthenia gravis (AChR-MG) beschadigen antistoffen receptoren op het oppervlak van de spiervezel. Deze receptoren dienen om signalen door te geven van de zenuw naar de spier. Het zenuwuiteinde vlakbij de spier geeft acetylcholine af. Deze stof steekt over van de zenuwcel naar de spiercel en bindt daar aan de AChR. Daardoor wordt de spier geactiveerd en trekt hij samen.
De AChR-antistoffen verstoren dit proces. De meeste patiënten met AChR-MG krijgen eerst last van dubbelzien of hangende oogleden. Bij ongeveer 10% blijft de ziekte beperkt tot de oogspieren, bij de anderen breidt de myasthenie zich uit naar andere spieren.

AChR-MG kan op elke leeftijd optreden, maar komt op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) meer voor bij vrouwen dan bij mannen en op latere leeftijd meer bij mannen.

Naast wisselende spierzwakte hebben mensen met AChR-MG) vaak het meeste last van:

  • zakkende oogleden en dubbelzien;
  • een gelaatsuitdrukking met weinig mimiek;
  • slappe lippen, moeilijk spreken of kauwen en een ‘zwaar’ hoofd;
  • zwakte in de armen, moeite met voorwerpen optillen of het haar verzorgen;
  • zwakte in de benen waardoor traplopen of opstaan lastiger wordt;
  • zwakte in de rug- en nekspieren waardoor het hoofd moeilijker kan worden opgetild.

Thymus tumor
Ongeveer 15% van de patiënten met AChR-MG heeft een thymoom. Dit is een kwaadaardige tumor van de zwezerik.

MuSK-MG

MuSK betekent Muscle Specific Kinase (MuSK). Bij deze vorm van myasthenie maakt het lichaam antistoffen tegen de stof MuSK die een belangrijke rol speelt in het bouwen van de overgang tussen de zenuw en de spier. Bij MuSK-MG, zijn vooral de spieren van de mond, keel en nek betrokken. In het begin van de ziekte komen ook problemen met de oogspieren voor, maar deze klachten nemen vaak na verloop van tijd af.

MuSK-MG kan op alle leeftijden optreden.

Naast wisselende spierzwakte vallen bij MuSK-MG de volgende verschijnselen op:

  • Vooral in het begin is er sprake van dubbelzien en hangende oogleden, maar deze klachten nemen vaak na verloop van tijd af.
  • Vooral de spieren van mond, keel en nek functioneren slechter.
  • Last van slappe lippen, moeilijk spreken of kauwen, en een ‘zwaar’ hoofd.

LRP4-MG

De oorzaak van LRP4-myasthenia gravis (LRP4-MG) is dat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen het eiwit LRP4 dat een belangrijke rol speelt in het bouwen van de overgang tussen zenuw en spier. Net als bij MuSK-MG is er bij LRP4-MG geen goede structuur om het signaal van zenuw naar spier door te geven. Daardoor werken de spieren minder goed.

Deze vorm van myasthenie is nog bij te weinig mensen beschreven, om aan te geven wat de karakteristieke verschijnselen zijn.

LRP4-myasthenie komt vaak in combinatie met AChR- en MuSK-MG voor.

Lees hier meer over de behandeling van MG

Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames