De diagnose myasthenia gravis (MG) of ‘myasthenie’ wordt gesteld bij ‘vermoeibare’ spierzwakte, vooral in de ogen, het gezicht, nek en keel, armen en benen. Vermoeibaar betekent dat de spierzwakte toeneemt bij inspanning en dat de spieren vaak herstellen door rust.
Om zekerheid over de diagnose te krijgen, kunnen verschillende soorten onderzoek worden gedaan: naar antistoffen in het bloed, naar de signaaloverdracht in de spieren of naar een genetische oorzaak.
De antistoffen richten zich bij myasthenie tegen specifieke eiwitten op het oppervlak van de spiervezels. Deze eiwitten spelen een essentiële rol in de overdracht van signalen van de zenuwen naar de spieren. Met bloedonderzoek kunnen deze antistoffen worden opgespoord.
Met elektromyografie (EMG) kan een storing in de signaaloverdracht tussen zenuw en spier worden aangetoond. Daarbij worden de zenuwen met stroomstootjes geprikkeld om de reactie van de spieren te meten.
Als de antistoffentest en het EMG geen duidelijkheid geven, kunnen er nog andere testen gebruikt worden om de diagnose te stellen, zoals de neostigminetest.
Bij een klein deel van de patiënten wordt myasthenie veroorzaakt door een genetisch probleem. Bij deze mensen kan de diagnose gesteld worden door DNA-onderzoek.