AChR is de afkorting van acetylcholinereceptor. Bij AChR-myasthenia gravis (AChR-MG) beschadigen antistoffen receptoren op het oppervlak van de spiervezel. Deze receptoren dienen om signalen door te geven van de zenuw naar de spier. Het zenuwuiteinde vlakbij de spier geeft acetylcholine af. Deze stof steekt over van de zenuwcel naar de spiercel en bindt daar aan de AChR. Daardoor wordt de spier geactiveerd en trekt hij samen.
De AChR-antistoffen verstoren dit proces. De meeste patiënten met AChR-MG krijgen eerst last van dubbelzien of hangende oogleden. Bij ongeveer 10% blijft de ziekte beperkt tot de oogspieren, bij de anderen breidt de myasthenie zich uit naar andere spieren.
AChR-MG kan op elke leeftijd optreden, maar komt op jonge leeftijd (onder de 50 jaar) meer voor bij vrouwen dan bij mannen en op latere leeftijd meer bij mannen.
Naast wisselende spierzwakte hebben mensen met AChR-MG) vaak het meeste last van:
- zakkende oogleden en dubbelzien;
- een gelaatsuitdrukking met weinig mimiek;
- slappe lippen, moeilijk spreken of kauwen en een ‘zwaar’ hoofd;
- zwakte in de armen, moeite met voorwerpen optillen of het haar verzorgen;
- zwakte in de benen waardoor traplopen of opstaan lastiger wordt;
- zwakte in de rug- en nekspieren waardoor het hoofd moeilijker kan worden opgetild.
Thymus tumor
Ongeveer 15% van de patiënten met AChR-MG heeft een thymoom. Dit is een kwaadaardige tumor van de zwezerik.