Congenitaal myastheen syndroom

Congenitale myasthenieën (CMS) is een groep zeldzame, erfelijke spierziekten die al vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd aanwezig is. Bij CMS werken de signalen van de zenuwen naar de spieren niet goed door foutjes in bepaalde genen. Dit zorgt voor spierzwakte (myasthenie) en snelle vermoeidheid van de spieren.

Er zijn verschillende soorten CMS, die vaak worden ingedeeld op basis van het deel van de zenuw-spierovergang dat wordt aangetast. Hoe ernstig de spierzwakte is, hangt af van het type fout in de genen. In milde gevallen veroorzaakt CMS hangende oogleden en vermoeidheid, maar dit heeft weinig invloed op het dagelijks leven. In ernstige gevallen kunnen belangrijke functies zoals de ademhaling worden aangetast, waardoor CMS levensbedreigend kan zijn.

De klachten beginnen meestal in de vroege kindertijd, maar soms pas op volwassen leeftijd. CMS is geen auto-immuunziekte, zoals myasthenia gravis of Lambert-Eaton myastheen syndroom, al kunnen de symptomen hierop lijken. Behandelingen die werken bij auto-immuunziekten, zoals afweeronderdrukkende medicijnen, zijn niet effectief bij CMS.

Bent u patiënt of mantelzorger en heeft u een vraag?

Staat uw vraag niet tussen de veelgestelde vragen? Stel deze vraag dan aan de specialisten van het expertisecentrum via het contactformulier. Zij helpen u graag.
Stel een vraag
Weet u wat u moet doen bij een spoedopname? Informatie over spoedopnames