Er is geen genezing voor congenitale myasthenie. De behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen. Bij de zorg zijn vaak meerdere behandelaars betrokken, zoals een (kinder)neuroloog, fysiotherapeut, longarts en logopedist. Fysiotherapie helpt bij het behouden van spierkracht, terwijl logopedie ondersteunt bij slik- en spraakproblemen. Bij ademhalingsproblemen kan beademing nodig zijn. Orthopedisch onderzoek is belangrijk voor vergroeiingen van de wervelkolom. Bij ernstige slikproblemen kan sondevoeding nodig zijn.
Symptomatische behandeling
De behandeling met medicijnen hangt af van het type CMS. Mogelijke behandelingen zijn:
-
- Pyridostigmine: Dit medicijn verbetert de signaaloverdracht tussen zenuwen en spieren. Het wordt vaak voorgeschreven, maar kan sommige vormen van CMS verergeren.
- Amifampridine: Dit medicijn, ook bekend als 3,4-diaminopyridine (3,4-DAP), werkt door de communicatie tussen zenuwen en spieren te verbeteren. Het middel zorgt ervoor dat de zenuw meer acetylcholine afgeeft.
- Salbutamol of efedrine: Deze medicijnen helpen bij bepaalde CMS-types.
- Fluoxetine of quinidine: Deze medicijnen worden gebruikt bij “slow channel syndroom”, een specifieke vorm van CMS.
Let op: Niet alle medicijnen werken voor elk type CMS. Sommige behandelingen kunnen zelfs schadelijk zijn, afhankelijk van de genetische oorzaak.