Patiënten met CMS hebben last van spierzwakte die erger wordt bij inspanning. Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Hangende oogleden (ptosis) en moeite met oogbewegingen.
- Zwakte in slik- en ademhalingsspieren, wat kan leiden tot slikproblemen of ademhalingsmoeilijkheden.
- Bij pasgeborenen: Ernstige spierzwakte, ademstilstanden (apneus), of aangeboren gewrichtsstijfheid (arthrogryposis).
- Bij volwassenen of later in het leven: Zwakte van spieren in de schouders en heupen kan optreden.
Sommige types CMS veroorzaken ook aanvallen van ademnood of verergering door koorts, stress of fysieke inspanning.