Het stellen van de diagnose CMS kan uitdagend zijn omdat de symptomen op andere spierziekten lijken. Onderstaande stappen kunnen helpen om tot een diagnose te komen:
- Gesprek en lichamelijk onderzoek: Klachten, medische voorgeschiedenis en specifieke spierzwaktepatronen worden in kaart gebracht.
- Elektromyografie (EMG): Een spieronderzoek dat laat zien hoe goed zenuwsignalen naar de spieren worden doorgegeven. CMS kan hierbij een kenmerkend patroon vertonen.
- Genetisch onderzoek: DNA-onderzoek kan foutjes in genen opsporen die betrokken zijn bij CMS en helpt om het specifieke type vast te stellen.
- Test met medicijnen: Een proefbehandeling met pyridostigmine kan de spierkracht verbeteren, wat een aanwijzing voor CMS kan zijn. Niet alle types CMS reageren hier echter op.
Een nauwkeurige diagnose is essentieel, omdat de behandeling afhankelijk is van het specifieke type CMS.