Myasthenie is een zeldzame spierziekte met vermoeibare spierzwakte. Vermoeibaar betekent dat de spierzwakte toeneemt bij inspanning en dat de spieren vaak herstellen bij rust. Door myasthenie kunnen vooral de spieren in de ogen, in het gezicht, in de nek en keel, in de armen en in de benen niet goed functioneren. In ernstigere gevallen komt ook zwakte van de ademhalingsspieren voor.
Er bestaan verschillende vormen van myasthenie:
- Myasthenia gravis (MG): Dit is de meest voorkomende vorm van myasthenie en komt voor bij ongeveer 20 op de 100.000 mensen. Momenteel zijn drie verschillende antistoffen bekend die myasthenia gravis kunnen veroorzaken, namelijk antistoffen tegen: AChR, MuSK en LRP4. Myasthenie met AChR-antistoffen, ook AChR-MG genoemd, komt veruit het meeste voor. In Nederland is van ongeveer tweeduizend mensen bekend dat ze AChR-MG hebben. Ongeveer 100 mensen hebben MuSK-MG. Hoeveel mensen in Nederland LRP4-MG hebben is niet bekend omdat deze variant pas recent ontdekt is.
- Lambert-Eaton myastheen syndroom (LEMS): Dit is een andere auto-immuunziekte die vergelijkbaar is met MG, maar in plaats van antilichamen tegen acetylcholinereceptoren produceert het immuunsysteem antilichamen tegen een ander eiwit op de overgang van de zenuw naar de spier, genaamd de “voltage-gated calciumkanalen (VGCC)”. In Nederland hebben ongeveer 100 mensen LEMS.
- Congenitale myasthenieën (CMS): Dit is een groep zeldzame genetische aandoeningen die de werking van de zenuw-musculaire verbinding beïnvloeden. CMS-aandoeningen zijn aangeboren en kunnen leiden tot spierzwakte en vermoeidheid, vaak vanaf de kindertijd of adolescentie.
Het expertisecentrum myasthenieën richt zich op alle vormen van myasthenie.
Het is belangrijk op te merken dat er ook andere neuromusculaire aandoeningen zijn die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken, maar die niet onder de myasthenieën vallen.
Wat is de oorzaak van myasthenie?
De oorzaak van myasthenie verschilt per type, maar ligt bij alle auto-immuun vormen in het immuunsysteem. Daarom worden deze ziekten ook tot de auto-immuunziekten gerekend. Bij een auto-immuun vorm van myasthenie maakt het lichaam afweerstoffen tegen AChR, MuSK, LRP4 of VGCC aan. Die afweerstoffen bemoeilijken de overdracht van signalen van de zenuwen naar de spieren via de synapsen of maken die zelfs onmogelijk. Deze vier vormen van myasthenie zijn niet erfelijk.
Bij een klein deel van de patiënten met myasthenie is er wel een genetische oorzaak. Deze mensen hebben geen van de genoemde afweerstoffen in hun bloed.
Welke verschijnselen (symptomen) horen bij myasthenie?
Myasthenie betekent letterlijk spierzwakte. Het volume van de spieren blijft bij deze ziekte meestal in stand, omdat er geen spierweefsel verloren gaat.
Door myasthenie functioneren de spieren in het gezicht (ogen, mond, kin), in nek en keel en/of in armen en benen niet goed.
De meest opvallende verschijnselen van myasthenie zijn:
- zakkende oogleden en dubbelzien;
- weinig uitdrukking in het gezicht (mimiek);
- kauw- en slikproblemen, bijvoorbeeld verslikken;
- problemen met het gebruik van de armen, handen, bijvoorbeeld bij het haren wassen of het scheren;
- moeilijk opstaan uit een stoel, moeilijk traplopen;
- sneller moe zijn;
- ademhalingsproblemen (alleen als de zwakte erg uitgebreid is).
Deze verschijnselen komen bijna nooit allemaal tegelijk bij dezelfde persoon voor. Ook kunnen de verschijnselen bij dezelfde persoon gedurende de dag sterk wisselen. Meestal zijn mensen met myasthenie ’s morgens op hun best en verergert de spierzwakte in de loop van de dag. Na een rustpauze herstelt de spierkracht zich grotendeels.
Pijn en vermoeidheid
De spierzwakte leidt op zich niet tot pijn, maar pijn kan wel het gevolg zijn van overbelasting van de getroffen spieren en van andere spieren die de spierzwakte moeten compenseren.
Klachten over vermoeidheid komen vaak voor bij myasthenie. Dit lijkt voor een belangrijk deel los te staan van de ernst van de spierzwakte. Waarschijnlijk heeft deze vermoeidheid meerdere oorzaken.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose ‘myasthenie’ wordt gesteld bij ‘vermoeibare’ spierzwakte. Vermoeibaar betekent dat de spierzwakte toeneemt bij inspanning en dat de spieren vaak herstellen door rust.
Om zekerheid over de diagnose te krijgen, kunnen verschillende soorten onderzoek worden gedaan: naar antistoffen in het bloed, naar de signaaloverdracht in de spieren of naar een genetische oorzaak.
De antistoffen richten zich bij myasthenie tegen specifieke eiwitten op het oppervlak van de spiervezels. Deze eiwitten spelen een essentiële rol in de overdracht van signalen van de zenuwen naar de spieren. Met bloedonderzoek kunnen deze antistoffen worden opgespoord.
Met elektromyografie (EMG) kan een storing in de signaaloverdracht tussen zenuw en spier worden aangetoond. Daarbij worden de zenuwen met stroomstootjes geprikkeld om de reactie van de spieren te meten.
Als de antistoffentest en het EMG geen duidelijkheid geven, kunnen er nog andere testen gebruikt worden om de diagnose te stellen, zoals de neostigminetest.
Bij een klein deel van de patiënten wordt myasthenie veroorzaakt door een genetisch probleem. Bij deze mensen kan de diagnose gesteld worden door DNA-onderzoek.